v. 1.1 Hemoglobinopatiutredning

 

 

Prøvemateriale

EDTA-fullblod - EDTA-glass

Serumrør – Gel glass

Pasientforberedelse

Pasienten bør ikke ha fått blodtransfusjon de siste 3 månedene før prøvetaking.

Analysevolum

2 x 3 mL EDTA

1 serumrør

Ved spedbarn/vanskelig prøvetaking er det tilstrekkelig med 1,5 mL EDTA blod.

Prøvebehandling

Fyll EDTA-glass til angitt volum, og bland grundig (vend 10 ganger) straks etter prøvetaking.

Forsendelse

Hele EDTA-glasset sendes.

Indikasjon

Hemoglobinopatiutredning er primært indisert hos pasienter av ikke-nordeuropeisk etnisitet, ved funn av mikrocytose (lav MCV) og hypokromasi (lav MCH) med eller uten anemi som ikke kan forklares av jernmangel, eller hemolytisk anemi der en kan se bort fra andre årsaker.

Kliniske opplysninger om etnisitet, kjent hemoglobinopatisykdom i familien, og jernstatus må angis.

Innebærer analyse av Hb, Erytrocytter MCV, MCH, MCHC, RDW, Retikulocytter, og hemoglobinfraksjoner samt basert på individuell vurdering DNA-analyse av relevante gen (påvising av hemoglobinvarianter, alfa-og/eller beta-talassemi), CRP og Ferritin.

Kommentar

Følgende opplysninger sendes med:

-      Klinisk problemstilling

-      Kjent talassemi eller hemoglobinvarianter i familien

-      Pasientens og foreldrenes etnisitet

-      Evt. Blodtransfusjoner gitt pasient før prøvetaking til hemoglobinopatiutredning

-      Jernstatus: Ferritin og CRP (hvis serum ikke er tilgjengelig å sende)

-      Se også Analyseoversikten

Analysested

Haukeland Universitetssykehus, Laboratorium for medisinsk biokjemi og farmakologi

Laboratoriebygget, varemottak

Jonas Lies vei 91B

5021 Bergen

Rekvisisjonsskjema

Rekvisisjon

 

Hb hemoglobin fraksjoner hemoglobinfraksjoner talassemi thalassemi alfa beta globin