v. 1.4 Metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR C677T) gentest (-107)

Prøvemateriale

EDTA-blod (eb).

Analysevolum

3 mL.

Pasientforberedelser

Ingen.

Prøvetaking

Tas kun poliklinisk.

Det må tas et eget EDTA-glass til Metylentetrahydrofolatreduktase gentest (MTHFR-gentest).

Prøvebehandling

Prøveglasset må ikke åpnes før analysetilberedning.

Prøven oppbevares kjølig.

Forsendelse

Kan sendes i vanlig post.

Holdbarhet

Flere dager i kjøleskap.

Metode

Real-time PCR med mutasjonsspesifikke prober etterfulgt av smeltepunktsanalyse.

Indikasjon

Ved forhøyet nivå av homocystein (p-homocystein).

Se Nasjonal brukerhåndbok i Medisinsk Biokjemi.

Pasienter med betydelig forhøyet homocysteinverdi har ofte en medfødt defekt av enzymet metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) i homozygot form kombinert med redusert folatstatus. Se Overview of homocysteine.

Utføres

Forventet svartid ca. 2 uker. I ferier må det påregnes noe lengre svartid.

Svarvurdering

Analysesvaret angir om pasienten er normal, heterozygot eller homozygot for mutasjonen (MTHFR C677T).

Normal genotype: normal enzymaktivitet (ikke bærer av mutasjonen).

Heterozygot genotype: forbundet med noe økt konsentrasjon av homocystein i plasma grunnet redusert aktivitet av enzymet.

Homozygot mutant: anses å gi moderat til betydelig hyperhomocysteinemi, spesielt ved samtidig lav s-folat.

Tekstet svar ved påvist mutasjon i MTHFR-genet.

Rekvisisjonsskjema

Bruk Avdeling for medisinsk biokjemi (SUS) sin polikliniske rekvisisjon for blodprøver. Kryss av for MTHFR under genanalyser.

Analysekode: -107

Avdeling

Avdeling for medisinsk biokjemi

Tlf.: 51 51 95 14

Seksjon 4

Kromatografi og Molekylærbiologi