v. 1.3 Porfyri utredning

 

Prøvemateriale

20 mL morgenurin
Fecesprøve (20g)
2 x 3 mL EDTA-blod
1 x 4 mL heparinblod

Prøveforberedelse

Ved utredning av akutt porfyrisykdom bør urinprøve tas i symptomatisk fase, t.d. når magesmerteanfall har vart 1-2 dager. Dersom pasienten bruker metenaminhippurat (Hiprex), må denne seponeres minst tre dager før prøvetaking. Ved prediktiv testing, er genetisk rettleiing i forkant pålagt. Ta kontakt med Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) på telefon 55973170 for tilbud om dette.

Indikasjon

Kjent porfyrislekt? Akutte symptomer (mage-smerter, nevrologiske og psykiske symptomer) og/eller kutane symptomer (blærer, vesikler eller smerter/forbrenning)

Prøvetaking

Alt prøvemateriale må lysbeskyttes

Holdbarhet

3 døgn

Forsendelse

Alle prøveglass må være innpakket i folie ved sending

Unngå forsendelse over helg

Alle prøveglassene sendes samlet

Kommentar

Se Analyseoversikten

Se Nasjonalt senter for porfyrisykdommer (NAPOS)

Se også

Protoporfyrin IX

PBG-deaminase (Porfobilinogen deaminase) (HAUKKL (310)) [Under utforming]

Analysested

Haukeland Universitetssykehus, Medisinsk biokjemi og farmakologi

Porfyriseksjonen

Laboratoriebygget, varemottak

Jonas Lies vei 91B

5021 Bergen

Rekvisisjonsskjema

Analyseoversikter og rekvisisjoner ved eksterne laboratorier