v. 2.4 Farmakogenetikk ved bruk av Warfarin (CYP2C9 og VKORC1) (-106)

Prøvemateriale

EDTA-blod (eb)

Analysevolum

3 ml

Pasientforberedelse

Ingen

Prøvetaking

 

Tas kun poliklinisk.

Det må tas et eget EDTA-glass til genanalyse av CYP2C9 og VKORC1.

Prøvebehandling

Prøveglasset må ikke åpnes før analysetilberedning.

Prøven oppbevares kjølig.

Forsendelse

Kan sendes med vanlig post.

Holdbarhet

Flere dager i kjøleskap.

Metode

Real-time PCR med mutasjonsspesifikke prober etterfulgt av smeltepunktsanalyse.

Indikasjon

Ved oppstart av Warfarin-behandling eller ved pågående behandling der INR er uventet høy og dosering er vanskelig.

Utføres

Forventet svartid ca. 2 uker. I ferier må det påregnes noe lengre svartid.

Svarvurdering

Det undersøkes for 3 mutasjoner som kan redusere dosebehovet for Warfarin; 2 mutasjoner i CYP2C9- og 1 i VKORC1-genet. Mutasjonene besvares med normal, heterozygot eller homozygot. Pasienter normal for CYP2C9; (*1/*1) og normal for VKORC1; (C/C) skal ha normal dose Warfarin. De fleste pasienter med mutasjon i CYP2C9- og/eller VKORC1-genet må ha lavere dose Warfarin enn normalt. Se tabell fra US Food and Drug Administartion for anbefalt dose Warfarin:

 

CYP2C9

VKORC1 -1173 (C>T)

*1/*1 (Normal)

*1/*2 (Heterozygot)

*1/*3 (Heterozygot)

*2/*2 (Homozygot)

*2/*3 (Heterozygot)

*3/*3

(Homozygot)

CC (Normal)

5-7 mg

5-7 mg

3-4 mg

3-4 mg

3-4 mg

0.5-2 mg

CT (Heterozygot)

5-7 mg

3-4 mg

3-4 mg

3-4 mg

0.5-2 mg

0.5-2 mg

TT (Homozygot)

3-4 mg

3-4 mg

0.5-2 mg

0.5-2 mg

0.5-2 mg

0.5-2 mg

Warfarin daily dosage

Tekstet svar ved påvist mutasjon i CYP2C9 og/eller VKORC1.

Kommentar

Genetiske mutasjoner i CYP2C9- og/eller VKORC1-genet kan variere mellom ulike etniske grupper.

Rekvisisjonsskjema

Bruk Avdeling for medisinsk biokjemi (SUS) sin polikliniske rekvisisjon for blodprøver. Kryss av for VKORC1 og CYP2C9 under genanalyser.

Analysekode: -106

Avdeling

Avdeling for medisinsk biokjemi

Tlf. 51 51 95 14

Seksjon 4

Kromatografi og Molekylærbiologi