v. 1.7 Faktor V Leiden mutasjon (c.1691G>A) - gentest (-96)

 Prøvemateriale

EDTA-blod (eb).

 Analysevolum

3 mL (minimum 900 µL EDTA-blod)

 Pasientforberedelser 

Ingen

 Prøvetaking

Tas kun poliklinisk.

Det må tas et eget EDTA-glass til Faktor V Leiden mutasjon gentest

 Prøvebehandling

Prøveglasset må ikke åpnes før analysetilberedning.

Prøven oppbevares kjølig.

 Forsendelse

Kan sendes med vanlig post.

 Holdbarhet

Flere dager i kjøleskap.

 Metode

Real-time PCR.

Kvalitativ analyse.

 Indikasjon

Trombofiliutredning, ved mistanke om arvelig venøs tromboemboli. Venøse tromboser med uvanlig lokalisasjon. Analysen ble tidligere utført etter påvist resistens mot aktivert protein C (APC-resistens). Faktor V Leiden mutasjon gentest erstatter nå denne analysen.

Se Activated protein C resistance and factor V Leiden

 Utføres

Forventet svartid ca. 2 uker. I ferier må det påregnes noe lengre svartid.

 Svarvurdering

Analysesvaret angir om pasienten er normal, heterozygot eller homozygot for Faktor V Leiden mutasjon (c.1691G>A).

Normal genotype (c.1691G):

Leiden mutasjon er ikke påvist. Forekomst av andre sjeldne sekvensvarianter som kan ha betydning for Faktor V-funksjon kan ikke utelukkes. Svaret kan heller ikke utelukke andre årsaker til venøs tromboembolisme (VTE).

Heterozygot genotype (c.1691GA):

Pasienten er heterozygot for mutasjon i faktor V (Leiden mutasjon). Pasienten har lett økt risiko for VTE. Resultatet må tolkes med forsiktighet og i en klinisk kontekst. Ved samtidige andre genetiske eller ervervede risikofaktorer, vil risiko for tromboembolisk sykdom øke.

Homozygot mutant (c.1691A):

Pasienten er homozygot for mutasjon i faktor V (Leiden mutasjon). Risiko for trombose er betydelig økt. Resultatet må tolkes i en klinisk kontekst. Ved samtidige andre genetiske eller ervervede risikofaktorer, vil risiko for tromboembolisk sykdom øke.

Tekstet svar i kommentarfeltet ved påvist Faktor V Leiden-mutasjon. Faktor II protrombingenmutasjon utføres og besvares samtidig med Faktor V Leiden-mutasjon.

 Referanser

Wild type (Normal, ikke-bærer): c.1691G

Heterozygot: c.1691GA

Homozygot mutant: c.1691A

Se Nasjonal brukerhåndbok i Medisinsk Biokjemi.

 Kommentar

Gennavn/Nomenklatur:

Gennavn: F5, (koagulasjonsfaktor V)

Norsk brukernavn: DNA-F5 (Leidenmutasjonen) Arg506Gln. NCBI dbSNP: rs6025

HGVS-nomenklatur: NM_000130.4:c.1601G>A, NP_000121.2:p.Arg534Gln, F5 RefSeqGene (LRG_553) NG_011806.1:g.41721G>A

Annen nomenklatur: R534Q, R506Q (Arginin til Glutamin (p.Arg534Gln/p.Arg506Gln))

Faktor V leiden mutasjon nedarves autosomalt dominant. Omlag 3-7 % av den europeiske befolkningen er heterozygote for Faktor V Leiden mutasjon, mens 0,02-0,13% er homozygote. Se for øvrig FACTOR V GENOTYPES.

Feilkilder/interferens:

Analyseresultatet kan i svært sjeldne tilfeller feiltolkes dersom pasienten nylig er transplantert eller  blodtransfundert.

 Rekvisisjonsskjema

Bruk Avdeling for medisinsk biokjemi (SUS) sin polikliniske rekvisisjon for blodprøver. Kryss av for Faktor V (Leiden) under genanalyser.

Analysekode: -96

NLK-kode: NPU19270

Refusjonskategori: MB11

 Avdeling

Avdeling for medisinsk biokjemi

Tlf.: 51 51 95 14

Seksjon 4

Kromatografi og Molekylærbiologi