v. 1.4 HFE - Hemokromatose gentest (-98)

Prøvemateriale

EDTA-blod (eb)

Analysevolum

3 ml

Pasientforberedelse

Ingen

Prøvetaking

Tas kun poliklinisk.

Det må tas eget EDTA-glass til genanalyse av HFE.

Prøvebehandling

Prøveglasset må ikke åpnes før analysetilberedning.

Prøven oppbevares kjølig.

Forsendelse

Kan sendes med vanlig post.

Holdbarhet

Flere dager i kjøleskap.

Metode

Det undersøkes for tre mutasjoner i HFE-genet; C282Y, H63D og S65C vha real-time PCR med mutasjonsspesifikke prober, og smeltepunktsanalyse. Den viktigste mutasjonen er C282Y.

Indikasjon

Utredning av jernavleiringssykdom hos pasienter med stabilt høy ferritin og transferrinmetning (3-4 målinger over 3-4 mnd); ferritin >200 ug/L for kvinner og >300 ug/L for menn, og transferrinmetning >45% for kvinner og >50% for menn. Gentesten brukes til å underbygge diagnosen hemokromatose. Husk at ferritin også er et akuttfaseprotein.

Utføres

Forventet svartid ca. 2 uker. I ferier må det påregnes noe lengre svartid.

Svar

Resultater fra den genetiske analysen må tolkes sammen med andre kliniske parametere.

Normal C282Y, normal H63D og normal S65C:

Det er lite sannsynlig at pasienten har hemokromatose. Kan ikke utelukke andre sjeldne former.

Heterozygot C282Y med normal H63D og normal S65C:

Pasienten er heterozygot for C282Y. Genotypen gir ingen sikker økt risiko for utvikling av hemokromatose.

Heterozygot H63D med normal C282Y og S65C:

Pasienten er heterozygot for H63D. Den påviste mutasjonen alene har mindre klinisk betydning.

Heterozygot S65C med normal C282Y og H63D:

Pasienten er heterozygot for S65C. Den påviste mutasjonen alene har mindre klinisk betydning.

Sammensatt heterozygot C282Y/H63D med normal S65C:

Pasienten er heterozygot for både C282Y og H63D. Genotypekombinasjonen gir lett økt risiko for utvikling av hemokromatose.

Sammensatt heterozygot C282Y/S65C med normal H63D:

Pasienten er heterozygot for både C282Y og S65C. Genotypekombinasjonen er sjelden og kan gi lett økte jernparametere.

Homozygot H63D med normal C282Y og normal S65C:

Pasienten er homozygot for H63D. Genotypen er assosiert med lett økt risiko for utvikling av hemokromatose.

Homozygot C282Y med normal H63D og normal S65C:

Pasienten bekreftes å ha arvelig hemokromatose.

Tekstet svar ved påvist mutasjon i HFE-genet, ellers se: Nasjonal brukerhåndbok i Medisinsk Biokjemi - HFE

Kommentar

Mutasjon C282Y i HFE-genet er vanligste årsak til hemokromatose blant kaukasisk befolkning i nord-Europa, USA og Australia. Mutasjonen forekommer sjelden i syd-Europa, Asia og Afrika. I Norge er mutasjon C282Y og H63D mest vanlig. Omlag 0,75% av den norske befolkningen er homozygot for C282Y og 15% er heterozygot. Blant pasienter med klinisk hemokromatose er 80-90% homozygot for C282Y. Den kliniske betydningen av H63D- og S65C-mutasjonene er litt mer uklar.

Rekvisisjonsskjema

Bruk Avdeling for medisinsk biokjemi (SUS) sin polikliniske rekvisisjon for blodprøver. Kryss av for HFE under andre genanalyser.

Analysekode: -98

Avdeling

Avdeling for medisinsk biokjemi

Tlf: 51 51 95 14

Seksjon 4

Kromatografi og Molekylærbiologi