v. 1.6 Metabolsk screening (medfødte stoffskiftesykdommer)

Prøvemateriale

Serum/plasma/sp.væske/morgenurin

Glass uten tilsetning/sterilinglass/heparinglass/EDTA-glass

Analysevolum

1,0 ml / 1,0 ml / minst 10 ml.

Prøvebehandling

Urinprøve fryses raskt . Se prøvebestilling på rekvisisjon hva slags prøvemateriale og hvordan det skal behandles.

Spinalvæske fryses raskt

Heparinblod og EDTAblod må sentrifugeres straks, avpipetteres og fryses innen 30 min. Dersom det tar lenger tid , må dette merkes på sendeskjema.

Serum avpipetteres  og fryses innen 2 timer.

Forsendelse

Sendes frosset på tørris, ekspresspakke.

Holdbarhet

Har prøven stått lenger enn 1 time i romtemperatur, skal tiden noteres på rekvisisjonen.

Indikasjon Mistanke om medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom).

Kommentar

OBS! Pasienten må være fastende minst 8 timer  før blodprøve tas. Dette er spesielt viktig dersom aminosyrer og acylcarnitin skal analyseres.  

Dette gjelder ikke urinprøver, unntatt kreatintilskudd, som må unngås før urinprøve skal tas.

 

Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.

 

Unntaksvis blir det gjort funn som medfører at rekvirenten må underrettes umiddelbart.

 

Se eventuelt i Laboratoriehåndboka til ous

Analysested

Seksjon for medfødte metabolske sykdommer

c/o Preanalyttisk seksjon, inngang B2-2.etg

Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet

Oslo Universitetssykehus

Sognsvannsveien 20

0372 Oslo

Rekvisisjonsskjema

Rekvisisjon