v. 1.6 Laktoseintoleranse/Laktase (LCT) gentest (-108)

Prøvemateriale

EDTA-blod (eb)

Analysevolum

3 ml

Pasientforberedelse

Ingen

Prøvetaking

Tas kun poliklinisk.

Det må tas eget EDTA-glass til laktoseintoleranse/laktase gentest.

Prøvebehandling

Prøveglasset må ikke åpnes før analysetilberedning.

Prøven oppbevares kjølig.

Forsendelse

Kan sendes med vanlig post.

Holdbarhet

Flere dager i kjøleskap.

Metode

Real-time PCR med mutasjonsspesifikke prober etterfulgt av smeltepunktsanalyse.

Indikasjon

Mistanke om primær laktoseintoleranse.

Utføres

Forventet svartid ca. 2 uker. I ferier må det påregnes noe lengre svartid.

Svarvurdering

Normal/Heterozygot:

Pasienten har normal og livslang laktaseaktivitet. Det er ikke belegg for genetisk betinget laktoseintoleranse. Gjelder pasienter med LCT genotype -13910 T/T (normal) og C/T (heterozygot).

Homozygot:

Pasienten har genetisk betinget laktoseintoleranse og kan ikke spalte laktose. Gjelder pasienter med LCT genotype -13910 C/C.

Utvikling av laktoseintoleranse eller nedregulering av laktaseaktivitet hos små barn med LCT genotype -13910 C/C (homozygot) skjer gradvis. Hos noen er laktoseintoleransen manifest ved 2-5 års alder, hos andre først ved 12-års alder. Genanalysen sier ikke noe om når nedregulering av laktaseaktivitet starter hos det enkelte barn. For ytterligere informasjon se: Laktoseintoleranse gentest, blod

Tekstet svar ved genetisk betinget laktoseintoleranse.

Kommentar

Det er store etniske forskjeller og enkelte folkegrupper med LCT-13910 C/C kan ha tilleggsmutasjoner som gjør at de likevel spalter laktose. Hvis pasienten ikke er av nord-europeisk opprinnelse, anbefales laktosebelastningstest (>10-12år). Ved belastningstest med glukoseøkning >1.4 mmol/L anbefales utvidet genanalyse. For utvidet genanalyse rekvirer analyse (-99) og ta ny prøve (3 ml EDTA).

Sekundær laktasemangel, som f eks cøliaki og akutte gastroenteritter, er ikke genetisk betinget og fanges ikke opp av testen.

Referanser

Se Nasjonal brukerhåndbok i Medisinsk Biokjemi

Rekvisisjonsskjema

Bruk Avdeling for medisinsk biokjemi (SUS) sin polikliniske rekvisisjon for blodprøver. Kryss av for Laktase gentest under genanalyser.

Analysekode: -108

Avdeling

Avdeling for medisinsk biokjemi

Tlf.: 51 51 95 14

Seksjon 4

Kromatografi og Molekylærbiologi