v. 1.4 Faktor II Protrombinmutasjon (G20210A) gentest (-96)

Prøvemateriale

EDTA-blod (eb).

Analysevolum

3 mL.

Pasientforberedelser

Ingen.

Prøvetaking

Tas kun poliklinisk.

Det må tas et eget EDTA-glass til Faktor II protrombinmutasjon gentest.

Prøvebehandling

Prøveglasset må ikke åpnes før analysetilberedning.

Prøven oppbevares kjølig.

Forsendelse

Kan sendes i vanlig post.

Holdbarhet

Flere dager i kjøleskap.

Metode

Real-time PCR med mutasjonsspesifikke prober etterfulgt av smeltepunktsanalyse.

Indikasjon

Trombofiliutredning. Ved mistanke om økt trombosetendens, venetrombose før fylt 45 år. Ved familiær opphopning av venøse tromboser.

Utføres

Forventet svartid ca. 2 uke. I ferier må det påregnes noe lengre svartid.

Svarvurdering

Analysesvaret angir om pasienten er normal, heterozygot eller homozygot for protrombinmutasjonen (G20210A).

Normal genotype: protrombinmutasjon (G20210A) er ikke påvist. Denne genotypen gir ingen økt tromboserisiko.

Heterozygot genotype: pasienten har 3-4 ganger økt risiko for venøs trombose.

Homozygot mutant: pasienten har betydelig økt risiko for venøs trombose.

Se Prothrombin gene mutation.

Tekstet svar i kommentarfeltet ved påvist Faktor II protrombinmutasjon.

Faktor V Leiden-mutasjon utføres og besvares samtidig med Faktor II protrombinmutasjon.

Referanser

Se Nasjonal brukerhåndbok i Medisinsk Biokjemi.

Kommentar

Omlag 2 % av befolkningen har mutasjonen.

Se for øvrig PREVALENCE

Rekvisisjonsskjema

Bruk Avdeling for medisinsk biokjemi (SUS) sin polikliniske rekvisisjon for blodprøver. Kryss av for Faktor II (Protrombin) under genanalyser.

Analysekode: NPU19269

Refusjonskategori: MB10

Avdeling

Avdeling for medisinsk biokjemi

Tlf.: 51 51 95 14

Seksjon 4

Kromatografi og Molekylærbiologi